1例3岁发病的Batter综合征病例报告

　　Batter综合征是常染色体隐性遗传病，又称先天性醛固酮增多症，是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例，现报告如下。

　　1 病历摘要

　　患者，女，38岁，已婚，未育。因“反复四肢乏力36+年，复发加重3+ d”入院。入院前36+年，患者无明显诱因出现头颈、四肢无力，无意识丧失，无呕吐及无大小便失禁，在“四川省人民医院”检查发现“低钾血症”(具体不详)，给予口服补钾后好转出院。此后患者反复出现四肢乏力，严重时四肢不能活动，多在劳累后出现，发作间隔时间不定，未就诊，亦未服药，经休息数天后症状可好转。入院前1周，患者因月经延迟及左下腹隐痛不适到个体医院(具体不详)就诊，行妇科彩色多普勒超声提示“宫内未探及孕囊样回声，右侧卵巢旁厚壁无回声团，左侧附件囊性占位，陶氏凹积液”，子宫颈细胞学检查未见上皮内病变及恶性病变。给予克林霉素、氟康唑抗感染，阴道冲洗等治疗，腹痛有所好转。入院前3+ d，患者开始出现全身肌肉酸痛，四肢乏力，查血电解质提示“K 1.53 mmol/L”，心电图示“窦性心律不齐，窦性早搏，T波低平”，给予补钾后症状有所好转，后输液过程中出现呼吸困难、面部潮红，意识不清，测血压140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.1333 kPa)，停用氯化钾，给予相应处理后转入我院急诊科，急查血钾1.01 mmol/L，给予补钾及对症治疗，行无创呼吸机辅助呼吸治疗后患者意识恢复。为进一步诊治入我科。患者自发病以来，精神食欲可，大小便正常，体重无明显变化。

　　查体：生命体征平稳。神智清楚，查体合作，急性面容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大。心双肺腹部未见异常。四肢肌力5级。神经系统未见异常。

　　入院后辅助检查：血常规：hBG 129 g/L，WBC 19.05×109/L，PLT 184×109/L，NEVT 88.7%。血生化：Cr 178.0 μmol/L，UA 648.0 μmol/L，TG 2.08 mmol/L，CK 348 IU/L，钾1.01 mmol/L，二氧化碳结合力21.5 mmol/L，Ca 2.05 mmol/L，血清无机磷2.63 mmol/L。血浆乳酸1.5 mmol/L。心肌标志物：肌红蛋白1 181 ng/ml，CK-MB 10.75 ng/ml;BNP 242 pg/ml，cTnI 57.9 ng/L。尿常规：比重1.006，pH值7.0，尿蛋白1+，红细胞15/HP。血气分析：酸碱度7.510，HCO3-浓度26.3 mmol/L，BE 3.8 mmol/L，细胞外碱剩余3.3 mmol/L，SBC 27.9 mmol/L。甲功：TSH 5.770 mU /L，FT 35.70 pmol/L，FT 417.63 pmol/L。TPOAb及TRAb阴性。卧位血浆肾素活性>7.80 ng/(ml·h)，血管紧张素Ⅱ 67.06 ng/L，醛固酮9.28 ng/dl。入院后给予补钾，血钾补至2.84 mmol/L时停止补钾，后反复查血钾维持在2.58～2.96 mmol/L。复查CK 37 IU/L，肌红蛋白47.78 ng/ml，CK-MB 3.07 ng/ml，cTnI 11.3 ng/L。4 d后查同步血尿电解质提示：血钾2.55 mmol/L，血钙2.44 mmol/L，尿钾15.61 mmol/L，尿钙0.14 mmol/L。卧位血浆肾素活性>7.80 ng/(ml·h)，血管紧张素Ⅱ 82.12 ng/L，醛固酮26.79 ng/dl。复查尿常规：比重1.006，pH值6.5。

　　诊断：①Batter综合征;②亚临床甲减。

　　治疗：给予安体舒通20 mg，3次/d，氯化钾口服液20 ml，3次/d，患者血钾维持在2.60～2.80 mmol/L，患者精神食欲好，无乏力及意识障碍，好转出院。出院后嘱其坚持口服安体舒通，检查血电解质。

　　2 讨论

　　Batter综合征于1962年由Batter首先报告，后经国际内分泌学会统一命名[1]。又称为先天性醛固酮增多症、血管紧张素反应缺乏症、肾小球旁器增生症、肾小球球旁器细胞瘤、弥漫性肾小球旁器细胞增生症、先天性低钾血症等。是一种低钾血症、低氯性碱中毒、肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高，同时又有前列腺素增多。但血压正常。血管对外源性血管紧张素反应低下等特点的疾病。Bartter综合征可分为先天性和后天性两类。前者为常染色体显性或隐性遗传。后者见于慢性肾脏疾患如失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎和服用过期四环素等。Bartter综合征是细胞氯通道(Chloride channel， CLC)蛋白异常(突变)引起的一种血管张力和弹性障碍性疾病[2]。先天性者以幼儿、少年多见;后天性者多为中年以上的成人。5O%患者在5岁以前起病，成人发病较少见[3]。儿童以男性为多(66.7%)，成人则以女性为多(82.3%)。3/4患儿在青少年期发育迟缓或伴矮小症(约85%)可有智力发育障碍，先天性Bartter综合征的发病率约为1.7/10万。Bartter综合征共同的临床表现是低钾血症和低钾血症性代谢性碱中毒以及肾小管重吸收电解质障碍，常见于婴幼儿及青少年。此型病情较轻，本病尚无法治愈[3]。治疗：①应避免高钠饮食;②长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10 mmol/(kg·d);③保钾利尿剂可使用抗醛固酮类药物如氨苯喋啶10 mg/(kg·d)或安体舒通1O～15 mg/(kg·d);④前列腺素合成抑制剂如消炎痛1～2 mg/(kg·d)、阿司匹林1O～20 mg/(kg·d)或布洛芬1O～20 mg/(kg·d)等;⑤血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂如卡托普利，有一定疗效，剂量为0.5～1 mg/(kg·d)，分3次口服。一般认为，以上药物联合应用较单独应用一种药物疗效更佳。本病例提示，当临床上出现顽固性低钾血症，代谢性碱中毒，经常规治疗未能改善，应考虑Batter综合征的可能，需进一步行血尿电解质、尿常规、血气分析、肾素、血管紧张素、醛固酮等检查来进一步的确诊，以免使患者发生致死性的低钾血症。

　　参考文献:

　　[1] Batter FC,Pronove P,Gill JR,et lasia of the juxtaglomerular apparatus with hyperaldosteronism and hypokaliemic alkalosis:A new syndrome[J].Am J Med,1962,33(5):811.

　　[2] Guay-woodford syndrome:Unraveling the pathophysiologic enigma[J].Am J Med,1998,105(1):151.

　　[3] 肖新华,廖二元,张 红,等.Gitelmen综合征伴Graves病1例[J].中华内分泌代谢杂志,2006,22(1):91.

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